# Genética medica en línea

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## Entradas

- [Transmisión del genoma](https://genetica-medica.online/transmision-del-genoma/): La transmisión del genoma constituye el fundamento molecular de la continuidad biológica porque permite que la información genética contenida en el ácido
- [Variación de la secuencia del genoma humano entre individuos](https://genetica-medica.online/variacion-de-la-secuencia-del-genoma-humano-entre-individuos/): Dos individuos humanos seleccionados al azar poseen genomas aproximadamente 99,9 % idénticos lo que expresa una característica fundamental de la especie humana
- [El genoma humano de referencia como representación de una especie genéticamente diversa](https://genetica-medica.online/el-genoma-humano-de-referencia-como-representacion-de-una-especie-geneticamente-diversa/): La determinación de la secuencia del genoma humano constituyó uno de los acontecimientos fundamentales de la biología molecular moderna porque proporcionó
- [Autosomas y cromosomas sexuales](https://genetica-medica.online/autosomas-y-cromosomas-sexuales/): En el ser humano, los cromosomas se clasifican en dos grandes grupos: autosomas y cromosomas sexuales. Esta clasificación se basa principalmente
- [Cromosomas, cromátidas, centrómeros y telómeros](https://genetica-medica.online/cromosomas-cromatidas-centromeros-y-telomeros/): Los cromosomas, las cromátidas, los centrómeros y los telómeros son estructuras fundamentales para la organización, conservación y transmisión de la información
- [ADN nuclear y ADN mitocondrial](https://genetica-medica.online/adn-nuclear-y-adn-mitocondrial/): El ADN nuclear y el ADN mitocondrial constituyen los dos componentes fundamentales del material genético humano. Ambos almacenan información hereditaria
- [Estructura general del genoma humano](https://genetica-medica.online/estructura-general-del-genoma-humano/): El genoma humano constituye el conjunto completo de información genética de la especie Homo sapiens, almacenada principalmente en moléculas de ácido
- [Introducción a la genética médica](https://genetica-medica.online/introduccion-a-la-genetica-medica/): La genética médica constituye una disciplina fundamental de las ciencias biomédicas cuyo propósito es comprender cómo las variaciones del material genético
- [Interfase](https://genetica-medica.online/interfase/): La interfase comprende el período del ciclo celular que transcurre entre el final de una mitosis y el comienzo de la siguiente.
- [Ciclo celular](https://genetica-medica.online/ciclo-celular/): El ciclo celular constituye el conjunto ordenado de acontecimientos mediante los cuales la célula crece, duplica su material genético, distribuye los cromosomas
- [DNA repetitivo y enfermedad](https://genetica-medica.online/dna-repetitivo-y-enfermedad/): El DNA repetitivo constituye una fracción extraordinariamente importante del genoma humano y, lejos de representar únicamente material genético inerte
- [Duplicaciones segmentarias, recombinación homóloga no alélica y enfermedad genómica](https://genetica-medica.online/duplicaciones-segmentarias-recombinacion-homologa-no-alelica-y-enfermedad-genomica/): Las duplicaciones segmentarias constituyen una categoría particularmente importante de DNA repetitivo porque, a diferencia de las repeticiones cortas dispersas
- [Elementos nucleares dispersos largos LINE](https://genetica-medica.online/elementos-nucleares-dispersos-largos-line/): Una familia fundamental de DNA repetitivo y disperso está constituida por los elementos nucleares dispersos largos, conocidos como LINE por su denominación
- [Familia Alu](https://genetica-medica.online/familia-alu/): La familia Alu corresponde a una de las principales familias de elementos repetitivos intercalados del genoma humano. Los elementos Alu son retrotransposones
- [Importancia de las secuencias repetidas en tándem en el análisis citogenético clínico](https://genetica-medica.online/importancia-de-las-secuencias-repetidas-en-tandem-en-el-analisis-citogenetico-clinico/): Las secuencias repetidas en tándem constituyen una fracción importante del genoma eucariota y presentan una característica particularmente valiosa para
- [Diversidad, organización y evolución de las secuencias de DNA repetidas en tándem](https://genetica-medica.online/diversidad-organizacion-y-evolucion-de-las-secuencias-de-dna-repetidas-en-tandem/): Las familias de secuencias de DNA repetidas en tándem presentan una diversidad considerable porque la repetición de una secuencia no determina por sí misma
- [DNA repetitivo y DNA satélite](https://genetica-medica.online/dna-repetitivo-y-dna-satelite/): Las secuencias de DNA repetitivo constituyen una fracción fundamental de la arquitectura de los genomas eucariotas y, para comprender su importancia
- [Secuencias de DNA de copia única](https://genetica-medica.online/secuencias-de-dna-de-copia-unica/): Las secuencias de DNA de copia única constituyen una de las grandes fracciones estructurales del genoma humano y se distinguen, en términos generales, porque
- [DNA repetitivo](https://genetica-medica.online/dna-repetitivo/): El genoma humano no debe entenderse como una colección de aproximadamente 20.000 genes que codifican proteínas rodeados por DNA sin función
- [Alfred Russel Wallace y la selección natural en la evolución y la biogeografía](https://genetica-medica.online/alfred-russel-wallace-y-la-seleccion-natural-en-la-evolucion-y-la-biogeografia/): Alfred Russel Wallace nació el 8 de enero de 1823 cerca de Usk, en Gales, y murió el 7 de noviembre de 1913 en Broadstone, Dorset.
- [Charles Darwin y los fundamentos científicos de la evolución por selección natural](https://genetica-medica.online/charles-darwin-y-los-fundamentos-cientificos-de-la-evolucion-por-seleccion-natural/): Charles Robert Darwin nació el 12 de febrero de 1809 en Shrewsbury, Inglaterra, y murió el 19 de abril de 1882 en Down, Kent. Su importancia científica
- [Gregor Mendel y los fundamentos experimentales de la genética](https://genetica-medica.online/gregor-mendel-y-los-fundamentos-experimentales-de-la-genetica/): Gregor Johann Mendel nació el 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, en Silesia, territorio que entonces pertenecía al Imperio austríaco y que actualmente
- [La compleja arquitectura reguladora y repetitiva del genoma humano](https://genetica-medica.online/la-compleja-arquitectura-reguladora-y-repetitiva-del-genoma-humano/): Durante mucho tiempo, la organización funcional del genoma humano se interpretó mediante un modelo relativamente sencillo en el que una pequeña fracción del DNA
- [Exoma](https://genetica-medica.online/exoma/): La organización del DNA en el genoma humano es considerablemente más compleja de lo que podría sugerir una visión centrada exclusivamente en los genes
- [Organización estructural y funcional del genoma y consecuencias de las anomalías cromosómicas](https://genetica-medica.online/organizacion-estructural-y-funcional-del-genoma-y-consecuencias-de-las-anomalias-cromosomicas/): Los cromosomas no constituyen simples estructuras lineales en las que los genes y las demás secuencias de DNA se encuentren distribuidos de manera aleatoria.
- [Proyecto del Genoma Humano](https://genetica-medica.online/proyecto-del-genoma-humano/): El Proyecto del Genoma Humano constituyó un programa internacional de investigación científica destinado principalmente a determinar la secuencia de nucleótidos
- [Divergencia del desarrollo germinal masculino y femenino](https://genetica-medica.online/divergencia-del-desarrollo-germinal-masculino-y-femenino/): Los gametos masculinos y femeninos comparten un origen embrionario común, ya que ambos se desarrollan a partir de células germinales primordiales que proliferan
- [Origen y desarrollo de las células germinales](https://genetica-medica.online/origen-y-desarrollo-de-las-celulas-germinales/): Las células de la línea germinal que experimentan meiosis, denominadas espermatocitos en el sexo masculino y ovocitos primarios en el sexo femenino
- [Meiosis II: separación de cromátidas hermanas y formación de células haploides](https://genetica-medica.online/meiosis-ii-separacion-de-cromatidas-hermanas-y-formacion-de-celulas-haploides/): La meiosis II es la segunda división del proceso meiótico y presenta una organización semejante a la mitosis, debido a que en ambas divisiones se separan
- [Tipos especiales de histonas](https://genetica-medica.online/tipos-especiales-de-histonas/): Las histonas no constituyen una población molecular completamente uniforme. Además de las formas canónicas de H2A, H2B, H3 y H4, las células eucariotas poseen
- [Cromosoma mitocondrial](https://genetica-medica.online/cromosoma-mitocondrial/): El cromosoma mitocondrial constituye un sistema genético distinto del genoma nuclear y representa una característica fundamental de la biología celular humana
- [Solenoide](https://genetica-medica.online/solenoide/): Durante el ciclo celular, la cromatina experimenta cambios profundos en su organización espacial. En la interfase, el DNA permanece asociado con nucleosomas
- [Histonas y organización del DNA en los nucleosomas](https://genetica-medica.online/histonas-y-organizacion-del-dna-en-los-nucleosomas/): En la cromatina eucariota, el DNA no se encuentra como una molécula desnuda, sino asociado con histonas, proteínas que determinan su organización
- [Organización, condensación y dinámica de la cromatina durante el ciclo celular](https://genetica-medica.online/organizacion-condensacion-y-dinamica-de-la-cromatina-durante-el-ciclo-celular/): En el interior de una célula eucariota, el genoma no se encuentra constituido por moléculas de DNA desnudas y extendidas libremente en el nucleoplasma.
- [Arquitectura molecular y organización del genoma humano](https://genetica-medica.online/arquitectura-molecular-y-organizacion-del-genoma-humano/): El genoma humano constituye una estructura molecular extraordinariamente compleja cuya organización permite almacenar, conservar, replicar y utilizar la
- [Estructura molecular del DNA y mecanismos de almacenamiento, transmisión y conservación de la información genética](https://genetica-medica.online/estructura-molecular-del-dna-y-mecanismos-de-almacenamiento-transmision-y-conservacion-de-la-informacion-genetica/): El DNA constituye una de las macromoléculas biológicas fundamentales para la organización, conservación, transmisión y expresión de la información genética.
- [Organización cromosómica y herencia genética del genoma humano](https://genetica-medica.online/organizacion-cromosomica-y-herencia-genetica-del-genoma-humano/): Con excepción de las células pertenecientes al linaje germinal, que origina los gametos, las células que constituyen los tejidos y órganos del organismo
- [El concepto de gen y su evolución en la genética médica](https://genetica-medica.online/el-concepto-de-gen-y-su-evolucion-en-la-genetica-medica/): La palabra gen constituye uno de los conceptos centrales de la genética, pero su significado no ha permanecido estático desde el nacimiento de esta disciplina
- [Número y diversidad de genes en el genoma humano](https://genetica-medica.online/numero-y-diversidad-de-genes-en-el-genoma-humano/): Un gen puede definirse, en términos funcionales, como una región del genoma cuya información produce un producto biológicamente activo, y ese producto
- [Desarrollo histórico y científico de la citogenética humana](https://genetica-medica.online/desarrollo-historico-y-cientifico-de-la-citogenetica-humana/): La citogenética es la disciplina de la genética que estudia los cromosomas desde una perspectiva estructural, numérica, funcional y hereditaria.
- [Organización del genoma humano, genes y cromosomas](https://genetica-medica.online/organizacion-del-genoma-humano-genes-y-cromosomas/): El fundamento molecular de la herencia biológica se encuentra en la información contenida en el ácido desoxirribonucleico, cuya abreviatura convencional es DNA
- [Análisis cromosómico y genómico en medicina clínica](https://genetica-medica.online/analisis-cromosomico-y-genomico-en-medicina-clinica/): El análisis cromosómico y el análisis genómico constituyen componentes fundamentales de la medicina genética contemporánea porque permiten estudiar
- [Genoma humano, información genética y su importancia en la medicina](https://genetica-medica.online/genoma-humano-informacion-genetica-y-su-importancia-en-la-medicina/): El genoma humano está constituido principalmente por grandes cantidades de ácido desoxirribonucleico, una molécula cuya secuencia de nucleótidos almacena
- [Ausencia de fase S entre la meiosis I y la meiosis II](https://genetica-medica.online/ausencia-de-fase-s-entre-la-meiosis-i-y-la-meiosis-ii/): La característica fundamental que distingue la interfase asociada a la meiosis de la que precede a una división mitótica convencional es que, entre la primera y la segunda división meiótica, no se produce una nueva fase S, es decir, no ocurre una segunda ronda de síntesis de ácido desoxirribonucleico ni una nueva duplicación del genoma.
- [Recombinación homóloga](https://genetica-medica.online/recombinacion-homologa/): La recombinación homóloga es un proceso molecular normal y esencial de la meiosis porque permite intercambiar información genética entre cromosomas homólogos
- [Meiosis I: división reduccional y recombinación genética](https://genetica-medica.online/meiosis-i-division-reduccional-y-recombinacion-genetica/): La meiosis I se denomina división reduccional porque durante esta etapa se reduce a la mitad el número de cromosomas de la célula, al separarse los cromosomas
- [Importancia de la genética en la medicina y la transmisión de la información hereditaria](https://genetica-medica.online/importancia-de-la-genetica-en-la-medicina-y-la-transmision-de-la-informacion-hereditaria/): Comprender la importancia de la genética para la medicina exige comenzar por una cuestión fundamental: qué molécula contiene la información hereditaria
- [Organización, variación y transmisión del genoma humano y su importancia para la medicina genómica personalizada](https://genetica-medica.online/organizacion-variacion-y-transmision-del-genoma-humano-y-su-importancia-para-la-medicina-genomica-personalizada/): Comprender el genoma humano exige considerarlo no como una estructura estática formada exclusivamente por una secuencia de ácido desoxirribonucleico
- [Enfermedades multifactoriales y herencia compleja](https://genetica-medica.online/enfermedades-multifactoriales-y-herencia-compleja/): La expresión enfermedad multifactorial con herencia compleja describe un conjunto de trastornos en los que la susceptibilidad a enfermar no depende, por regla
- [Archibald Edward Garrod](https://genetica-medica.online/archibald-edward-garrod/): Archibald Edward Garrod fue un médico británico nacido en Londres el 25 de noviembre de 1857 y fallecido en Cambridge el 28 de marzo de 1936, cuya obra
- [Categorías de las enfermedades genéticas](https://genetica-medica.online/categorias-de-las-enfermedades-geneticas/): Las enfermedades genéticas pueden clasificarse de manera general en tres grandes categorías: trastornos cromosómicos, trastornos monogénicos y trastornos
- [Trastornos cromosómicos y alteraciones de la dosis génica](https://genetica-medica.online/trastornos-cromosomicos-y-alteraciones-de-la-dosis-genica/): La alteración cromosómica debe distinguirse conceptualmente de una mutación puntual o de una pequeña variante de secuencia. En los trastornos cromosómicos,
- [La genética como fundamento de la medicina](https://genetica-medica.online/la-genetica-como-fundamento-de-la-medicina/): Los principios y enfoques genéticos no se restringen a una sola especialidad o subespecialidad médica porque la genética no constituye únicamente un campo
- [El genetista médico y el abordaje multidisciplinario de las enfermedades hereditarias](https://genetica-medica.online/el-genetista-medico-y-el-abordaje-multidisciplinario-de-las-enfermedades-hereditarias/): El genetista médico ocupa una posición central en la atención de las personas con enfermedades hereditarias porque integra información clínica, familiar
- [Trastornos monogénicos y patrones de herencia mendeliana](https://genetica-medica.online/trastornos-monogenicos-y-patrones-de-herencia-mendeliana/): Los trastornos monogénicos son enfermedades cuya causa primaria puede atribuirse a una variante genética patogénica localizada en un gen determinado.
- [Catalogación de la variación genética y correlación genotipo-fenotipo](https://genetica-medica.online/catalogacion-de-la-variacion-genetica-y-correlacion-genotipo-fenotipo/): Los avances fenomenales en la catalogación de la variación genética humana se explican fundamentalmente por la convergencia de varias transformaciones
- [Del Proyecto Genoma Humano a la medicina genómica](https://genetica-medica.online/del-proyecto-genoma-humano-a-la-medicina-genomica/): El comienzo del siglo XXI representó un punto de inflexión para la genética humana porque la disponibilidad de una secuencia de referencia del genoma humano
- [De la genética médica a la medicina genómica](https://genetica-medica.online/de-la-genetica-medica-a-la-medicina-genomica/): La transformación de la genética médica durante las últimas décadas no consistió únicamente en incorporar nuevas pruebas de laboratorio, sino en modificar
- [El nacimiento y el desarrollo de la genética y la genómica](https://genetica-medica.online/el-nacimiento-y-el-desarrollo-de-la-genetica-y-la-genomica/): La genética y la genómica constituyen dos etapas intelectuales y experimentales de una misma transformación científica: la progresiva sustitución
- [La meiosis: división celular, reducción cromosómica y diversidad genética en la reproducción sexual](https://genetica-medica.online/la-meiosis-division-celular-reduccion-cromosomica-y-diversidad-genetica-en-la-reproduccion-sexual/): La meiosis es un proceso especializado de división celular mediante el cual las células diploides de la línea germinal originan células haploides, con la mitad
- [Cariotipo y cariotipado: organización, clasificación y análisis de los cromosomas humanos](https://genetica-medica.online/cariotipo-y-cariotipado-organizacion-clasificacion-y-analisis-de-los-cromosomas-humanos/): El cariotipado es un procedimiento citogenético que consiste en obtener, organizar y analizar los cromosomas de una célula para determinar su número
- [Bandeo G](https://genetica-medica.online/bandeo-g/): El bandeo G es una técnica citogenética que permite identificar los cromosomas mediante un patrón reproducible de bandas claras y oscuras, cuya distribución
- [Estructura y función del centrómero en la organización y segregación de los cromosomas humanos](https://genetica-medica.online/estructura-y-funcion-del-centromero-en-la-organizacion-y-segregacion-de-los-cromosomas-humanos/): La constricción primaria es una región de estrechamiento morfológico del cromosoma que corresponde al centrómero y constituye uno de los principales puntos
- [Identificación y características citogenéticas y moleculares de los 24 tipos de cromosomas humanos](https://genetica-medica.online/identificacion-y-caracteristicas-citogeneticas-y-moleculares-de-los-24-tipos-de-cromosomas-humanos/): En las células somáticas humanas que presentan un complemento cromosómico habitual existen 46 cromosomas, organizados en 23 pares
- [Fundamento citológico y molecular de la observación de los cromosomas humanos en metafase y prometafase](https://genetica-medica.online/fundamento-citologico-y-molecular-de-la-observacion-de-los-cromosomas-humanos-en-metafase-y-prometafase/): La observación de los cromosomas condensados durante la metafase y la prometafase de la división celular resulta especialmente útil para el análisis
- [Telofase y citocinesis](https://genetica-medica.online/telofase-y-citocinesis/): La telofase es la etapa final de la mitosis en la que los cromosomas, después de haberse separado durante la anafase y desplazado hacia polos opuestos
- [Anafase](https://genetica-medica.online/anafase/): La anafase es la etapa de la mitosis en la que las cromátidas hermanas de cada cromosoma duplicado pierden su unión y se desplazan hacia polos opuestos de la célula. Este proceso constituye una fase decisiva de la división celular porque transforma la organización cromosómica establecida durante la metafase en una distribución física del material
- [Metafase](https://genetica-medica.online/metafase/): La metafase es una etapa de la división celular en la que los cromosomas duplicados, previamente condensados durante la profase y organizados por el huso
- [Prometafase](https://genetica-medica.online/prometafase-2/): La prometafase constituye una etapa de la mitosis en la que se reorganiza la arquitectura celular para permitir que los cromosomas duplicados establezcan
- [Prometafase](https://genetica-medica.online/prometafase/): La prometafase es una etapa de la mitosis caracterizada por la desintegración de la envoltura nuclear, la captura de los cromosomas por los microtúbulos
- [Profase](https://genetica-medica.online/profase/): La profase constituye una etapa inicial de la división mitótica durante la cual la célula experimenta una reorganización progresiva de su material genético
- [Proceso de la mitosis](https://genetica-medica.online/proceso-de-la-mitosis/): La mitosis es un proceso biológico continuo mediante el cual una célula eucariota distribuye de manera ordenada los cromosomas previamente duplicados entre dos
- [Segregación cromosómica durante la mitosis](https://genetica-medica.online/segregacion-cromosomica-durante-la-mitosis/): Durante la fase mitótica del ciclo celular, la segregación cromosómica constituye uno de los procesos fundamentales para conservar la estabilidad genética de la
- [Telómeros y telomerasa](https://genetica-medica.online/telomeros-y-telomerasa/): Los extremos de los cromosomas, denominados regiones terminales, se encuentran protegidos por estructuras moleculares especializadas conocidas como telómeros
- [Orígenes de replicación del ADN y regulación temporal de la duplicación del genoma eucariota](https://genetica-medica.online/origenes-de-replicacion-del-adn-y-regulacion-temporal-de-la-duplicacion-del-genoma-eucariota/): La replicación del ácido desoxirribonucleico constituye uno de los procesos fundamentales para la continuidad de la vida, porque permite que cada célula que se
- [Huso mitótico](https://genetica-medica.online/huso-mitotico/): El huso mitótico es una estructura macromolecular dinámica, organizada principalmente a partir de microtúbulos y proteínas asociadas, que permite distribuir
- [Cromátidas](https://genetica-medica.online/cromatidas/): Las cromátidas son las unidades longitudinales de un cromosoma que contienen una molécula de ADN asociada con proteínas, principalmente histonas
- [Replicación del DNA durante las fases G1 y S del ciclo celular](https://genetica-medica.online/replicacion-del-dna-durante-las-fases-g1-y-s-del-ciclo-celular/): La fase S constituye, propiamente, el intervalo en el que se activa la maquinaria de replicación y se sintetiza el DNA, mientras que G1 establece las
- [Puntos de control del ciclo celular y mecanismos de conservación de la integridad genómica](https://genetica-medica.online/puntos-de-control-del-ciclo-celular-y-mecanismos-de-conservacion-de-la-integridad-genomica/): La proliferación celular no consiste simplemente en una sucesión automática de fases, sino en un proceso sometido a mecanismos de vigilancia molecular

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