deleciones - Genética medica en línea

Variación de la secuencia del genoma humano entre individuos

Dos individuos humanos seleccionados al azar poseen genomas aproximadamente 99,9 % idénticos lo que expresa una característica fundamental de la especie humana: la enorme conservación de la secuencia de ADN…

Homo Medicus noviembre 4, 2026

Genoma Humano

Organización estructural y funcional del genoma y consecuencias de las anomalías cromosómicas

Los cromosomas no constituyen simples estructuras lineales en las que los genes y las demás secuencias de DNA se encuentren distribuidos de manera aleatoria. El genoma humano presenta una organización…

Homo Medicus octubre 29, 2026

Temas generales

Trastornos cromosómicos y alteraciones de la dosis génica

La alteración cromosómica debe distinguirse conceptualmente de una mutación puntual o de una pequeña variante de secuencia. En los trastornos cromosómicos, el problema primario consiste en una modificación de la…

Homo Medicus octubre 22, 2026