Gregor Johann Mendel nació el 20 de julio de 1822 en Heinzendorf, en Silesia, territorio que entonces pertenecía al Imperio austríaco y que actualmente corresponde a Hynčice, en la República Checa. Su trayectoria científica se desarrolló en una combinación poco habitual de formación religiosa, enseñanza, horticultura y estudio experimental de las plantas. Ingresó en el monasterio agustino de Santo Tomás de Brno en 1843 y posteriormente adoptó el nombre religioso Gregor. Entre 1851 y 1853 estudió en la Universidad de Viena, donde recibió formación particularmente importante en matemáticas, física, botánica y ciencias naturales. Esta formación resultó decisiva porque su posterior investigación sobre la herencia no consistió únicamente en observar semejanzas entre progenitores y descendientes, sino en cuantificar sistemáticamente las proporciones en que aparecían determinadas características.
Mendel es considerado una figura fundamental en la historia de la genética porque transformó el estudio de la herencia de una descripción predominantemente cualitativa en una investigación experimental basada en unidades hereditarias discretas y en relaciones numéricas reproducibles. Su contribución no consistió en descubrir el ácido desoxirribonucleico, los cromosomas o los genes en el sentido molecular moderno, conceptos que todavía no existían en su época. Su innovación consistió en demostrar experimentalmente que determinados caracteres podían seguir patrones regulares de transmisión entre generaciones y que esos patrones podían explicarse suponiendo la existencia de factores hereditarios que se mantenían diferenciados durante la reproducción, en lugar de mezclarse permanentemente. Esa concepción constituye uno de los fundamentos conceptuales sobre los que posteriormente se construyó la genética.
La elección de Pisum sativum, el guisante de jardín, fue especialmente importante. Mendel no escogió una especie al azar. El guisante presentaba características que permitían realizar cruces controlados, distinguir con relativa facilidad determinados estados fenotípicos y producir numerosas generaciones en un intervalo temporal razonable. Además, existían variedades que mantenían características relativamente constantes cuando se autofecundaban, lo que permitía establecer líneas parentales con estados fenotípicos definidos antes de iniciar los cruzamientos experimentales. La literatura histórica y genética contemporánea ha confirmado que las variedades disponibles durante la época de Mendel podían proporcionar los materiales necesarios para sus experimentos y que los caracteres que seleccionó estaban claramente descritos en catálogos hortícolas de aquel periodo.
Entre 1856 y 1863 Mendel realizó la parte fundamental de sus experimentos de cruzamiento con guisantes. Antes de efectuar los experimentos principales dedicó tiempo a comprobar la estabilidad de las características de las variedades que iba a utilizar. Esta etapa fue metodológicamente importante porque una interpretación de la descendencia solamente puede ser fiable si las diferencias observadas pueden atribuirse al cruzamiento y no a una variabilidad previa desconocida de las plantas parentales. La investigación histórica indica que en 1854 y 1855 Mendel ya había realizado comprobaciones relacionadas con la reproducción estable de determinadas características, antes de comenzar la serie principal de experimentos.
Mendel estudió siete características principales del guisante. Entre ellas se encontraban la forma de la semilla, el color de la semilla, el color de la cubierta de la semilla, la forma de la vaina, el color de la vaina, la posición de las flores y la longitud del tallo. El valor científico de estas características residía en que podían clasificarse en categorías fenotípicas relativamente discretas. Esta posibilidad de clasificación permitió que Mendel transformara observaciones biológicas en conjuntos de datos numéricos susceptibles de comparación entre generaciones. La investigación moderna sobre genética del guisante ha identificado posteriormente los genes correspondientes a varios de los loci estudiados por Mendel y ha relacionado algunos de aquellos caracteres históricos con mecanismos moleculares concretos.
Una de las características metodológicas más importantes del trabajo de Mendel fue que no se limitó a observar la primera generación descendiente de un cruzamiento. Consideró también generaciones posteriores y realizó autofecundaciones y retrocruzamientos. Esto le permitió distinguir entre el fenotipo observable de un organismo y la constitución hereditaria que podía permanecer oculta en ese organismo. En términos modernos, esta distinción corresponde a la diferencia entre fenotipo y genotipo, aunque la terminología genética moderna todavía no existía cuando Mendel desarrolló sus experimentos. El análisis de sus conferencias y de su publicación muestra que estaba interesado en determinar cómo se distribuían los caracteres individuales entre generaciones y en inferir la composición de las células reproductoras responsables de transmitirlos.
El resultado más conocido de sus experimentos se relaciona con lo que actualmente denominamos principio de segregación. Si se representa de manera moderna un carácter controlado por dos variantes de un gen y se utilizan las letras A y a para designarlas, un individuo heterocigoto puede representarse como Aa. Durante la formación de las células reproductoras, las dos variantes se separan de manera que cada gameto recibe solamente una de ellas. Cuando dos individuos Aa se reproducen, las combinaciones posibles son AA, Aa, Aa y aa. En un modelo de dominancia completa, estas combinaciones producen una proporción genotípica esperada de 1 AA : 2 Aa : 1 aa y una proporción fenotípica de aproximadamente 3 individuos con el carácter dominante : 1 individuo con el carácter recesivo. Este modelo no debe confundirse con la formulación original de Mendel: la interpretación molecular contemporánea expresa mediante alelos, meiosis y cromosomas aquello que Mendel describió originalmente en términos de factores hereditarios y células reproductoras.
La importancia de esta observación radica en que contradecía conceptualmente la idea de una herencia estrictamente mezclada. En un modelo de herencia por mezcla, dos características parentales deberían combinarse progresivamente hasta producir una disminución de las diferencias originales. El problema de ese modelo era que una variante hereditaria favorable podría diluirse generación tras generación. La herencia particulada propuesta por Mendel proporciona una explicación diferente: los factores hereditarios pueden permanecer separados y transmitirse a generaciones posteriores sin perder necesariamente su identidad. Esta propiedad permite que una característica que no aparece fenotípicamente en una generación pueda reaparecer en generaciones posteriores. La relevancia de este principio se hizo especialmente evidente posteriormente en relación con la teoría evolutiva, porque proporciona un mecanismo mediante el cual la variación hereditaria puede conservarse en las poblaciones.
Otro resultado fundamental se relaciona con lo que actualmente se denomina principio de distribución independiente. Cuando Mendel siguió simultáneamente dos características, observó combinaciones de estados fenotípicos que podían analizarse mediante relaciones numéricas. En el modelo clásico, cuando dos pares de variantes hereditarias se distribuyen independientemente durante la formación de los gametos, un individuo AaBb puede producir los gametos AB, Ab, aB y ab en proporciones aproximadamente equivalentes. La autofecundación de dos individuos AaBb genera entonces una distribución fenotípica clásica de 9:3:3:1 cuando se cumplen las condiciones de dominancia completa y distribución independiente. Sin embargo, la formulación moderna exige una precisión que a veces se pierde en las explicaciones escolares: la distribución independiente no es una propiedad universal de cualquier par de genes. En organismos con cromosomas, genes situados próximos entre sí en el mismo cromosoma pueden estar ligados y, por tanto, no comportarse como loci independientes. El principio mendeliano describe adecuadamente determinados sistemas de herencia, pero la genética posterior demostró que existen numerosas extensiones y excepciones.
La utilización de proporciones numéricas fue una de las mayores innovaciones metodológicas de Mendel. En lugar de presentar solamente ejemplos individuales de descendencia, acumuló grandes cantidades de observaciones y las comparó con relaciones matemáticas esperadas. Este procedimiento permitió distinguir entre una regularidad biológica y una coincidencia aislada. La investigación histórica de sus conferencias muestra que Mendel empleó específicamente el análisis de proporciones para representar la distribución de caracteres individuales en la descendencia de híbridos. Su procedimiento puede interpretarse como una de las primeras aplicaciones sistemáticas del razonamiento cuantitativo al problema de la herencia biológica.
Su trabajo fue presentado inicialmente ante la Sociedad de Historia Natural de Brno en dos conferencias pronunciadas el 8 de febrero y el 8 de marzo de 1865. En 1866 publicó el trabajo que actualmente conocemos como Versuche über Pflanzen-Hybriden, generalmente traducido como Experimentos sobre híbridos de plantas. El artículo ocupaba 44 páginas y contenía no solamente los resultados de los experimentos con guisantes, sino también discusiones más amplias sobre hibridación, reproducción y estabilidad de las características. El trabajo fue distribuido a numerosas personas e instituciones científicas, pero su importancia no fue reconocida inmediatamente.
La ausencia de reconocimiento inmediato constituye una parte importante de la historia de Mendel. No es correcto imaginar que durante su vida fue universalmente reconocido como el fundador de la genética. Su trabajo permaneció en gran medida desatendido durante las décadas posteriores a su publicación. La recuperación de sus resultados ocurrió alrededor de 1900, cuando distintos investigadores llegaron independientemente a conclusiones relacionadas con la herencia y reconocieron la semejanza entre sus resultados y los de Mendel. Esa recuperación histórica contribuyó decisivamente a la constitución de la genética como disciplina científica diferenciada. Posteriormente, William Bateson utilizó el término «genetics» para designar el nuevo campo de estudio de la herencia.
El retraso en el reconocimiento de Mendel también demuestra que el valor de un descubrimiento científico no depende únicamente de la calidad intrínseca de los experimentos. Una teoría puede permanecer sin influencia inmediata si todavía no existe una comunidad científica preparada para interpretarla dentro de un marco conceptual más amplio. En la década de 1860 no se conocía la estructura de los cromosomas como portadores de la información hereditaria, no se había establecido la teoría cromosómica de la herencia y no existía el concepto molecular de gen. Por ello, los resultados de Mendel podían ser comprendidos como observaciones matemáticas sobre híbridos sin que necesariamente se reconociera su importancia para una teoría general de la herencia.
Existe además una conexión histórica importante entre Mendel y Charles Darwin, aunque debe evitarse simplificarla. Darwin publicó On the Origin of Species en 1859 y necesitaba una explicación adecuada de cómo se conservaban las variaciones hereditarias sobre las cuales podía actuar la selección natural. El modelo de herencia mezclada presentaba una dificultad teórica porque tendería a diluir las diferencias hereditarias con el paso de las generaciones. El modelo particulado desarrollado por Mendel ofrecía una solución conceptual a ese problema, aunque Darwin no incorporó la teoría de Mendel a su propio trabajo y la relación histórica entre ambos científicos fue mucho más compleja de lo que sugieren algunas narraciones retrospectivas. Además, la evidencia histórica indica que Mendel leyó una traducción alemana de la obra de Darwin hacia el final de sus experimentos con Pisum, por lo que no puede suponerse que Darwin hubiera proporcionado el fundamento para el diseño inicial de aquellos experimentos.
Mendel tampoco fue simplemente un investigador que realizó experimentos con guisantes y después abandonó el estudio de la herencia. Posteriormente investigó plantas del género Hieracium, conocidas comúnmente como hierbas de halcón. Estos experimentos fueron especialmente relevantes porque Hieracium presenta sistemas reproductivos que pueden incluir apomixis, proceso mediante el cual determinadas semillas pueden formarse sin la secuencia reproductiva sexual convencional y conservar una constitución genética esencialmente equivalente a la de la planta materna. Los resultados de Mendel con Hieracium no reprodujeron simplemente los patrones observados en Pisum, y precisamente por ello adquirieron importancia para comprender que los mecanismos hereditarios dependen de las características biológicas de cada organismo. La investigación histórica contemporánea ha cuestionado la interpretación tradicional según la cual Mendel habría realizado esos experimentos solamente para repetir o confirmar sus resultados con guisantes.
Esta parte de su trayectoria permite comprender que la teoría de Mendel era más amplia que las tres reglas simplificadas que actualmente suelen enseñarse en cursos introductorios. La revisión histórica de sus trabajos y cartas muestra que estaba interesado en la fertilización, la hibridación, la formación de las células reproductoras, la estabilidad de las especies y la generación y conservación de variaciones. También existen evidencias de que trabajó con híbridos de al menos 20 géneros vegetales y que era consciente de que determinados sistemas hereditarios no seguían exactamente los patrones que había observado en Pisum. Por esta razón, la imagen de Mendel como autor de un pequeño conjunto cerrado de «leyes» es una simplificación posterior de un programa de investigación considerablemente más amplio.
La genética moderna permite interpretar retrospectivamente los experimentos de Mendel con una precisión que él mismo no podía alcanzar. Actualmente sabemos que los factores hereditarios que Mendel postuló corresponden, en términos generales, a genes y sus diferentes variantes, denominadas alelos. Sabemos también que los genes se encuentran organizados en cromosomas y que durante la meiosis los cromosomas homólogos se separan, proporcionando una base celular para la segregación de los alelos. La distribución independiente de determinados genes puede explicarse por el comportamiento independiente de pares cromosómicos durante la meiosis, aunque el ligamiento y la recombinación introducen relaciones más complejas. De esta manera, la citología y posteriormente la biología molecular proporcionaron mecanismos físicos y moleculares para fenómenos que Mendel había inferido exclusivamente mediante experimentación y análisis cuantitativo.
El progreso posterior ha permitido incluso identificar molecularmente genes relacionados con características que Mendel estudió. La investigación moderna sobre Pisum ha caracterizado cuatro de los loci correspondientes a sus siete caracteres principales, mientras que otros continúan siendo objeto de investigación y discusión. Esto resulta científicamente significativo porque demuestra que los fenotipos que Mendel clasificó mediante observación macroscópica pueden vincularse con diferencias genéticas y procesos moleculares concretos. Por tanto, la relación entre la genética mendeliana clásica y la genética molecular contemporánea no es simplemente histórica: los caracteres utilizados en los experimentos originales continúan siendo objetos de investigación experimental.
También ha existido una controversia estadística alrededor de los datos de Mendel. En el siglo XX se observó que determinadas proporciones publicadas por él se aproximaban notablemente a las proporciones teóricas. Esto llevó a plantear la posibilidad de que los datos hubieran sido seleccionados o modificados para aproximarlos a sus expectativas. Una de las críticas históricas más influyentes procedió del estadístico Ronald A. Fisher, quien sostuvo que el grado de concordancia observado era difícil de explicar mediante una simple variación aleatoria. Sin embargo, investigaciones posteriores han reexaminado los experimentos, las variedades disponibles, la estructura de los conjuntos de datos y los métodos estadísticos empleados. Una reevaluación detallada publicada en 2019 concluyó que los datos de segregación de Mendel no muestran el patrón extraordinario que algunas interpretaciones anteriores habían atribuido a sus resultados y señaló además problemas en la manera en que algunos análisis estadísticos previos habían tratado determinados conjuntos experimentales.
Esto no significa que todos los aspectos de los datos de Mendel estén libres de discusión histórica o estadística. Significa que la afirmación de que Mendel necesariamente falsificó sus resultados no está establecida como una conclusión científica definitiva. La evidencia disponible es incompleta porque gran parte de la documentación personal relacionada con sus investigaciones desapareció o fue destruida después de su muerte. Por esta razón, cualquier reconstrucción sobre sus procedimientos experimentales debe diferenciar cuidadosamente entre lo que aparece documentado en sus publicaciones y cartas, lo que puede inferirse de sus datos y lo que constituye una hipótesis histórica. Las revisiones modernas han señalado expresamente que la escasez de fuentes primarias ha favorecido la aparición de mitos y reconstrucciones especulativas acerca de sus intenciones y métodos.
La muerte de Mendel ocurrió el 6 de enero de 1884 en Brno. Durante sus últimos años estuvo sometido a responsabilidades administrativas cada vez mayores después de ser elegido abad del monasterio de Santo Tomás en 1868. Estas obligaciones redujeron el tiempo disponible para sus investigaciones científicas. Además de sus trabajos sobre plantas, mostró interés por la meteorología, la apicultura, la horticultura y otros fenómenos naturales. La combinación de actividad religiosa, administrativa y científica hace que resulte inadecuado representar su vida como la de un investigador aislado dedicado exclusivamente a la genética.
La trascendencia de Mendel se comprende mejor si se considera la transformación histórica que produjo su método. Antes de sus experimentos existían numerosas observaciones sobre semejanzas entre padres y descendientes, estudios de hibridación vegetal y teorías acerca de la herencia. Lo que Mendel aportó fue una estrategia para separar caracteres, controlar los cruzamientos, estudiar generaciones sucesivas, contar grandes cantidades de descendientes y comparar las frecuencias observadas con modelos cuantitativos. Esta combinación permitió inferir una estructura lógica de la transmisión hereditaria antes de conocer su fundamento celular o molecular. En ese sentido, su contribución fue simultáneamente experimental, matemática y conceptual.
La importancia actual de Mendel tampoco se limita a la historia de la biología. Los principios de segregación y distribución independiente constituyen la base conceptual de una parte importante de la genética clásica, y las extensiones de estos principios permiten analizar fenómenos como ligamiento, recombinación, dominancia incompleta, codominancia, epistasis, pleiotropía y herencia asociada al sexo. La genética contemporánea ha demostrado que los sistemas biológicos reales son considerablemente más complejos que los modelos originales de Mendel, pero esa complejidad no elimina la utilidad de los modelos mendelianos. Por el contrario, proporciona un punto de referencia desde el cual pueden identificarse las condiciones bajo las cuales una determinada relación hereditaria se mantiene o se desvía de ella.
En términos epistemológicos, el logro de Mendel puede resumirse como el descubrimiento experimental de regularidades hereditarias que permanecían ocultas cuando los organismos eran considerados únicamente desde sus características visibles. Una planta puede presentar una característica dominante y, sin embargo, conservar una variante hereditaria recesiva que reaparece en su descendencia. Esa distinción entre apariencia observable y composición hereditaria fue esencial para que la herencia pudiera estudiarse como un fenómeno cuantificable. Posteriormente, la genética cromosómica y molecular proporcionó la estructura física y química necesaria para explicar por qué esos patrones ocurren. La importancia histórica de Mendel reside precisamente en que pudo establecer buena parte de la regularidad matemática del fenómeno antes de disponer de ese conocimiento mecanístico.
Por ello, llamar a Gregor Mendel «fundador de la genética» es una descripción histórica ampliamente aceptada, pero debe entenderse con precisión. No fundó por sí solo toda la genética moderna ni descubrió directamente los genes en su sentido molecular actual. Su contribución fundamental fue establecer, mediante experimentos controlados con organismos vivos y mediante análisis cuantitativo de la descendencia, que la herencia podía explicarse mediante unidades discretas que se transmitían según regularidades definidas. El desarrollo posterior de la genética —desde la teoría cromosómica hasta la estructura del ácido desoxirribonucleico, la secuenciación de genomas y la genética molecular contemporánea— convirtió aquellos factores hereditarios abstractos en entidades biológicas investigables. El hecho de que los experimentos realizados en el siglo XIX continúen siendo interpretables y comprobables mediante herramientas genéticas modernas constituye una de las razones principales de su importancia científica perdurable.
La obra de Mendel, en consecuencia, representa uno de los casos más claros en la historia de la ciencia en los que la combinación de observación sistemática, experimentación controlada, clasificación fenotípica, recuento cuantitativo y formulación matemática permitió descubrir una regularidad biológica fundamental antes de conocerse su mecanismo físico. Su mayor legado no fue solamente una serie de proporciones numéricas, sino una nueva manera de formular preguntas sobre la herencia: controlar las condiciones experimentales, distinguir las características individuales, seguirlas a través de varias generaciones y buscar principios generales capaces de explicar grandes conjuntos de observaciones. Esa estrategia contribuyó a convertir el estudio de la herencia en una ciencia experimental y proporcionó una de las bases sobre las cuales se edificó posteriormente la genética.
FUENTE Y BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA:
- Fairbanks, D. J. (2022). Demystifying the mythical Mendel: A biographical review. Heredity, 129(1), 4–11. https://doi.org/10.1038/s41437-022-00526-0
- Fairbanks, D. J., & Rytting, B. (2001). Mendelian inheritance in the twenty-first century. Theoretical and Applied Genetics, 103, 1–6.
- Fisher, R. A. (1936). Has Mendel’s work been rediscovered? Annals of Science, 1(2), 115–137.
- Reid, J. B., & Ross, J. J. (2011). Mendel’s genes: Toward a full molecular characterization. Genetics, 189(1), 3–10.
- Reid, J. B., Ross, J. J., & others. (2022). Mendel: From genes to genome. Plant Physiology, 190(1), 9–27.
- van Dijk, P. J., Ellis, T. H. N., & Koornneef, M. (2018). How Mendel’s interest in inheritance grew out of plant improvement. Genetics, 210(2), 347–355.
- van Dijk, P. J., & Ellis, T. H. N. (2016). The full breadth of Mendel’s genetics. Genetics, 204(4), 1327–1330.
- Wright, K. M., Arnold, M. L., & others. (2008). The tetrad-pollen model fails to explain the bias in Mendel’s pea experiments. Genetics, 178(2), 741–744.
- Mendel, G. (1866). Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, 4, 3–47.
- Zhang, H., et al. (2017). Mendelism: New insights from Gregor Mendel’s lectures in Brno. Genetics, 207(1), 1–8.
