duplicaciones segmentarias - Genética medica en línea

Duplicaciones segmentarias, recombinación homóloga no alélica y enfermedad genómica

Las duplicaciones segmentarias constituyen una categoría particularmente importante de DNA repetitivo porque, a diferencia de las repeticiones cortas dispersas, corresponden a bloques relativamente extensos de secuencia que aparecen en múltiples…

Homo Medicus noviembre 3, 2026

Genoma Humano

DNA repetitivo

El genoma humano no debe entenderse como una colección de aproximadamente 20.000 genes que codifican proteínas rodeados por DNA sin función, sino como un sistema en el que las regiones…

Homo Medicus octubre 30, 2026

Genoma Humano

Número y diversidad de genes en el genoma humano

Un gen puede definirse, en términos funcionales, como una región del genoma cuya información produce un producto biológicamente activo, y ese producto no tiene que ser necesariamente una proteína. En…

Homo Medicus octubre 25, 2026

Temas generales

Trastornos cromosómicos y alteraciones de la dosis génica

La alteración cromosómica debe distinguirse conceptualmente de una mutación puntual o de una pequeña variante de secuencia. En los trastornos cromosómicos, el problema primario consiste en una modificación de la…

Homo Medicus octubre 22, 2026