secuenciación - Genética medica en línea

El genoma humano de referencia como representación de una especie genéticamente diversa

La determinación de la secuencia del genoma humano constituyó uno de los acontecimientos fundamentales de la biología molecular moderna porque proporcionó, por primera vez, una representación extensa y sistemática de…

Homo Medicus noviembre 4, 2026

Temas generales

Introducción a la genética médica

La genética médica constituye una disciplina fundamental de las ciencias biomédicas cuyo propósito es comprender cómo las variaciones del material genético intervienen en el desarrollo humano, el funcionamiento fisiológico, la…

Homo Medicus noviembre 4, 2026

Genoma Humano

DNA repetitivo y DNA satélite

Las secuencias de DNA repetitivo constituyen una fracción fundamental de la arquitectura de los genomas eucariotas y, para comprender su importancia, es necesario distinguirlas de las regiones de copia única.…

Homo Medicus noviembre 1, 2026

Genoma Humano

Proyecto del Genoma Humano

El Proyecto del Genoma Humano constituyó un programa internacional de investigación científica destinado principalmente a determinar la secuencia de nucleótidos del genoma humano, desarrollar mapas genéticos y físicos que permitieran…

Homo Medicus octubre 28, 2026

Genoma Humano

Número y diversidad de genes en el genoma humano

Un gen puede definirse, en términos funcionales, como una región del genoma cuya información produce un producto biológicamente activo, y ese producto no tiene que ser necesariamente una proteína. En…

Homo Medicus octubre 25, 2026

Genoma Humano

Organización, variación y transmisión del genoma humano y su importancia para la medicina genómica personalizada

Comprender el genoma humano exige considerarlo no como una estructura estática formada exclusivamente por una secuencia de ácido desoxirribonucleico, sino como un sistema biológico dinámico cuya información se organiza en…

Homo Medicus octubre 22, 2026

Temas generales

La genética como fundamento de la medicina

Los principios y enfoques genéticos no se restringen a una sola especialidad o subespecialidad médica porque la genética no constituye únicamente un campo clínico dedicado a las enfermedades hereditarias, sino…

Homo Medicus octubre 22, 2026

Temas generales

El genetista médico y el abordaje multidisciplinario de las enfermedades hereditarias

El genetista médico ocupa una posición central en la atención de las personas con enfermedades hereditarias porque integra información clínica, familiar, genética, molecular y, cada vez con mayor frecuencia, genómica…

Homo Medicus octubre 22, 2026

Temas generales

Del Proyecto Genoma Humano a la medicina genómica

El comienzo del siglo XXI representó un punto de inflexión para la genética humana porque la disponibilidad de una secuencia de referencia del genoma humano transformó una colección de observaciones…

Homo Medicus octubre 22, 2026

Historia

De la genética médica a la medicina genómica

La transformación de la genética médica durante las últimas décadas no consistió únicamente en incorporar nuevas pruebas de laboratorio, sino en modificar profundamente la manera en que la medicina define…

Homo Medicus octubre 22, 2026