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Apuntes de genética aplicada a la medicina
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Estructura molecular del DNA y mecanismos de almacenamiento, transmisión y conservación de la información genética
Publicado enGenoma Humano

Estructura molecular del DNA y mecanismos de almacenamiento, transmisión y conservación de la información genética

El DNA constituye una de las macromoléculas biológicas fundamentales para la organización, conservación, transmisión y expresión de la información genética. Desde el punto de vista químico, es un polímero formado…
Publicado por Homo Medicus octubre 25, 2026
Organización cromosómica y herencia genética del genoma humano
Publicado enGenoma Humano

Organización cromosómica y herencia genética del genoma humano

Con excepción de las células pertenecientes al linaje germinal, que origina los gametos, las células que constituyen los tejidos y órganos del organismo se denominan células somáticas. Esta distinción es…
Publicado por Homo Medicus octubre 25, 2026
Número y diversidad de genes en el genoma humano
Publicado enGenoma Humano

Número y diversidad de genes en el genoma humano

Un gen puede definirse, en términos funcionales, como una región del genoma cuya información produce un producto biológicamente activo, y ese producto no tiene que ser necesariamente una proteína. En…
Publicado por Homo Medicus octubre 25, 2026
Organización del genoma humano, genes y cromosomas
Publicado enGenoma Humano

Organización del genoma humano, genes y cromosomas

El fundamento molecular de la herencia biológica se encuentra en la información contenida en el ácido desoxirribonucleico, cuya abreviatura convencional es DNA. En los seres humanos, esta molécula constituye el…
Publicado por Homo Medicus octubre 23, 2026
Genoma humano, información genética y su importancia en la medicina
Publicado enGenoma Humano

Genoma humano, información genética y su importancia en la medicina

El genoma humano está constituido principalmente por grandes cantidades de ácido desoxirribonucleico, una molécula cuya secuencia de nucleótidos almacena información hereditaria y proporciona las instrucciones necesarias para establecer y mantener…
Publicado por Homo Medicus octubre 22, 2026
Importancia de la genética en la medicina y la transmisión de la información hereditaria
Publicado enGenoma Humano

Importancia de la genética en la medicina y la transmisión de la información hereditaria

Comprender la importancia de la genética para la medicina exige comenzar por una cuestión fundamental: qué molécula contiene la información hereditaria, cómo se organiza esa información dentro de las células…
Publicado por Homo Medicus octubre 22, 2026
Trastornos monogénicos y patrones de herencia mendeliana
Publicado enTemas generales

Trastornos monogénicos y patrones de herencia mendeliana

Los trastornos monogénicos son enfermedades cuya causa primaria puede atribuirse a una variante genética patogénica localizada en un gen determinado. Esto significa que, a diferencia de los trastornos cromosómicos, en…
Publicado por Homo Medicus octubre 22, 2026
Catalogación de la variación genética y correlación genotipo-fenotipo
Publicado enTemas generales

Catalogación de la variación genética y correlación genotipo-fenotipo

Los avances fenomenales en la catalogación de la variación genética humana se explican fundamentalmente por la convergencia de varias transformaciones tecnológicas y conceptuales que modificaron de manera profunda la genética…
Publicado por Homo Medicus octubre 22, 2026
Del Proyecto Genoma Humano a la medicina genómica
Publicado enTemas generales

Del Proyecto Genoma Humano a la medicina genómica

El comienzo del siglo XXI representó un punto de inflexión para la genética humana porque la disponibilidad de una secuencia de referencia del genoma humano transformó una colección de observaciones…
Publicado por Homo Medicus octubre 22, 2026

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  • Transmisión del genoma
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  • El genoma humano de referencia como representación de una especie genéticamente diversa
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