El cariotipado es un procedimiento citogenético que consiste en obtener, organizar y analizar los cromosomas de una célula para determinar su número, su morfología y sus características estructurales. Habitualmente, se realiza a partir de una microfotografía de una célula detenida durante la metafase, etapa de la división celular en la que los cromosomas presentan un grado elevado de condensación y pueden distinguirse individualmente mediante microscopía. La imagen digital obtenida permite identificar los cromosomas, separarlos del fondo y ordenarlos en pares homólogos de acuerdo con criterios estandarizados, como su longitud relativa, la posición del centrómero, el patrón de bandas y la presencia de constricciones secundarias. Esta organización facilita la comparación sistemática entre cromosomas y permite reconocer alteraciones numéricas y estructurales que pueden tener relevancia clínica o biológica.
La preparación del cariotipo puede realizarse mediante el recorte y la disposición manual de los cromosomas a partir de una microfotografía o mediante sistemas informáticos de análisis citogenético. En los procedimientos digitales, los cromosomas se delimitan y segmentan para facilitar su identificación y posterior clasificación. Los programas especializados pueden utilizar parámetros morfométricos, como la longitud, la relación entre los brazos cromosómicos y la posición del centrómero, además de los patrones de bandas obtenidos mediante técnicas de tinción. Sin embargo, la identificación automatizada no siempre es suficiente, porque los cromosomas pueden superponerse, presentar una condensación desigual o mostrar alteraciones que dificultan su clasificación. Por esta razón, la revisión por personal especializado continúa siendo importante para confirmar la correcta organización de la imagen y evitar errores de interpretación.
El resultado de este procedimiento se denomina cariograma cuando se hace referencia a la representación visual de los cromosomas ordenados, mientras que el término cariotipo también se emplea para describir el complemento cromosómico de un individuo o de una especie, tanto en su número como en sus características morfológicas. En los seres humanos, el complemento cromosómico somático habitual comprende 46 cromosomas organizados en 23 pares: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. En una representación convencional, el cariotipo femenino se expresa como 46,XX y el masculino como 46,XY. Estas fórmulas describen el número total de cromosomas y la constitución de los cromosomas sexuales, aunque no excluyen la existencia de alteraciones genéticas que no sean visibles mediante el análisis citogenético convencional.
El cariotipo también constituye una herramienta diagnóstica porque permite identificar anomalías cromosómicas numéricas, como las trisomías y las monosomías, así como determinadas alteraciones estructurales, entre ellas las translocaciones, las inversiones y las deleciones de tamaño detectable. No obstante, su capacidad de resolución es limitada: las variaciones pequeñas en la secuencia del ácido desoxirribonucleico y algunas alteraciones submicroscópicas pueden pasar inadvertidas. Cuando se requiere detectar cambios más pequeños en el número de copias del material genético, pueden utilizarse técnicas complementarias, como los microarreglos cromosómicos, que permiten identificar determinadas pérdidas y ganancias de material genético que no se distinguen mediante el cariotipo convencional.
Cariotipar significa preparar y analizar una representación ordenada del complemento cromosómico para facilitar la identificación individual de los cromosomas y la evaluación de su número y estructura. La disposición sistemática en parejas homólogas transforma una imagen microscópica compleja en una representación estandarizada que puede compararse con patrones de referencia. Esta organización es fundamental para la interpretación citogenética, la identificación de alteraciones cromosómicas y la comunicación estandarizada de los resultados del análisis.
FUENTE Y BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA:
- Arora, T., & Dhir, R. (2016). A review of metaphase chromosome image selection techniques for automatic karyotype generation. Medical & Biological Engineering & Computing, 54(8), 1147–1157. https://doi.org/10.1007/s11517-015-1419-z
- McGowan-Jordan, J., Hastings, R. J., & Moore, S. (Eds.). (2020). ISCN 2020: An International System for Human Cytogenomic Nomenclature. Karger. https://doi.org/10.1159/000508221
- Miller, D. T., Adam, M. P., Aradhya, S., Biesecker, L. G., Brothman, A. R., Carter, N. P., Church, D. M., Crolla, J. A., Eichler, E. E., Epstein, C. J., Faucett, W. A., Feuk, L., Friedman, J. M., Hamosh, A., Jackson, L., Kaminsky, E. B., Kok, K., Krantz, I. D., Kuhn, R. M., … Ledbetter, D. H. (2010). Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. The American Journal of Human Genetics, 86(5), 749–764. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.04.006
- Speicher, M. R., & Carter, N. P. (2005). The new cytogenetics: Blurring the boundaries with molecular biology. Nature Reviews Genetics, 6, 782–792. https://doi.org/10.1038/nrg1692
